Genetikai májrák

Magyarországon évente majdnem százan fertőződnek hepatitis B vírussal, és minden évben többen meg is halnak a betegség következtében. A hepatitis B ellen már óta kötelezően oltják a 14 éves fiatalokat, továbbá az egészségügyi dolgozókat évtizedek óta védőoltásban részesítik, de a lakosság többsége még fogékony a hepatitis B vírusra.

A hepatitis vírusok közül a hepatitis B jelenti a legnagyobb problémát a világon, a A fertőzöttek többsége ugyanakkor panasz és tünetmentes: csak laboratóriumi vizsgálatokkal tisztázható a vírus jelenléte. Genetikai májrák lappangva súlyosbodhat a betegség, és előfordulhat, hogy csak a májrák kialakulása hívja fel a figyelmet a fertőzésre.

Ugyanakkor ezen emberek többsége fertőzőképes ezen hosszú lappangás idején, azaz oltatlan embereknek átadhatják a kórokozó vírust. A hepatitis C HCV vírus nemcsak a májat támadja meg; ízületi- és bőrpanaszokat, izom- és vesegyulladást is okozhat.

A betegség többnyire enyhe lefolyású, sárgaság csak az esetek kis hányadában jelentkezik. Gyakori a betegség krónikussá válása és ez májzsugorodáshoz cirrózis vezethet.

Hogyan történik a vizsgálat? A géndiagnosztikai vizsgálatokhoz örökítőanyagra, DNS-re van szükség.

Ehhez egyes vizsgálatoknál elsősorban öröklődő genetikai faktorok esetében elégséges egy egyszerű vérvétel, míg egyes főleg tumorgenetikai tesztek esetekben paraffinba ágyazott, formalin-fixált mintából FFPE minta kinyert DNS-ből végezhetőek el. A meghatározás a legmodernebb új-generációs szekvenálással NGS történik.

A beérkező vért tisztítja a lebontott vörösvérsejtek maradványaitól, amiből epefestéket bilirubin termel amit az epével választ ki. Ugyancsak az epével választódnak ki a zsíremésztésben fontos epesavak.

A kivont DNS-ből restrikciós enzimkeverékkel történő emésztést követően specifikus oligonukleotidokkal vagy erősen multiplex PCR reakcióval jelöljük ki a vizsgálandó területeket, melyeket amplifikálunk. Az így elkészült DNS könyvtárat emulziós PCR segítségével, nanoreaktorokban szekvenáló gyöngyökhöz kötjük és monoklonálisan felszaporítjuk, majd új-generációs félvezető szekvenálással leolvassuk a vizsgált gének bázissorrendjét szekvenciáját.

Öröklődő genetikai faktorok esetében kimutatott patogén mutációkat minden esetben hagyományos, ún. Sanger szekvenálással megerősítünk.

A májrák összeállítás kezdőoldala Daganatok. Schaff Zsuzsa: A májzsugor miatt megjelenő göbök májrák-gyanúsak lehetnek például abban az esetben, ha fokozottan egyre erezettebbé válnak vagy nő a méretük. Ha egy rákgyanús göb 2 centiméternél kisebb átmérőjű, akkor nagyon jó kilátásai vannak a betegnek abból a szempontból, hogy ha tényleg daganatról van szó, akkor a tumor - a műtéti eltávolítást követően - nem fog tovább terjedni a májban.

Az NGS vizsgálat akár százezer nukleotid többszázszoros leolvasását is jelentheti, azonban a modern laboratóriumi felszereltségünknek köszönhetően nincs szükség hónapokig tartó várakozásra az eredmény kézhez vételéig, hanem mindez néhány hét alatt megtörténik.

Amennyiben Önt érdekli genetikai májrák a vizsgálat, kérjük, hívja bizalommal a es ingyenes számot, vagy érdeklődjön online!